ÅUCS Kvinnoklinik först i Finland med pilotprojekt av NIPT för kromosomscreening i tidig graviditet
Nyckelord:Från och med den 1 maj 2023 erbjuds alla gravida kvinnor i Egentliga Finlands välfärdsområde ett icke-invasivt prenatalt test (NIPT) som screeningstest för kromosomavvikelser i ett tidigt skede av graviditeten istället för den tidigare kombinerade screeningen. Testet utförs genom ett blodprov av mamman.
- NIPT utförs efter en ultraljudsundersökning i ett tidigt skede av graviditeten och Åbo universitetscentralsjukhus (ÅUCS) är det första universitetssjukhuset som inleder pilotprojektet. I Finland är prenatal screening frivillig och kostnadsfri, och man kommer till dem via mödrarådgivningen, säger Eeva Ekholm, direktör för ÅUCS serviceområde för graviditet och förlossning.
Blivande mammor har möjlighet att delta i två screeningtester, den första i början av graviditeten och den andra i mitten av graviditeten. Vid den vanligaste typen av kromosomavvikelse hos fostret, Downs syndrom eller trisomi 21, upptäcks till exempel att fostret har tre kromosomer 21 i stället för de normala två. De övriga vanligaste kromosomavvikelserna hos foster är trisomi av kromosom 18 och trisomi av kromosom 13.
Screeningen överfördes från kommunerna till välfärdsområdet
Enligt den nya förordningen om screening av foster, som trädde i kraft den 1 januari 2023, har ansvaret för att ordna screening av foster överförts från kommunerna till välfärdsområdena. Den nya förordningen gör det också möjligt att utreda om det är möjligt att genomföra känsligare och mer exakta screeningtest. De vanligaste kromosomavvikelserna som orsakar allvarlig sjukdom kan fastställas från fosterceller som kommit in i mammans blod.
- Med den kombinerade screening som tidigare använts har cirka 3-5 procent av de gravida kvinnorna bedömts vara i riskzonen och efter rådgivning erbjudits en uppföljande NIPT, placentaprovtagning eller fostervattenprovtagning, beroende på situationen. När NIPT, som är känsligare och mer exakt än den tidigare kombinerade screeningen, används som primärt screeningtest är det mer sannolikt att mammor som verkligen är i riskzonen identifieras. Detta kommer att minska antalet invasiva uppföljningsundersökningar och den därmed sammanhängande risken för missfall, säger Eeva Ekholm.
Ett mer exakt test minskar också den känslomässiga bördan och onödiga oron för familjerna.
Under pilotprojektet kommer blivande mammor att genomgå en ultraljudsundersökning vid cirka 12 veckors graviditet, följt av ett blodprov. NIPT-proverna analyseras vid ÅUCS laboratorium för medicinsk genetik och mammorna får ett svar inom cirka en vecka. Om testresultatet är avvikande kommer resultatet att bekräftas genom en fostervattenprovtagning och föräldrarna kommer att få omfattande rådgivning om resultatet av en ärftlighetsläkare innan fortsatta planer görs.